Μπορούμε να «διαβάσουμε» και να θεραπεύσουμε το DNA; Ο Μανώλης Δερμιτζάκης απαντά

Αυτόματη μεταγραφή — ενδέχεται να περιέχει λάθη.

00:00 Ακούτε τα podcast του CNN Greece. Καλώς ορίσατε στο Science Next, το podcast του CNN Greece για τις επιστήμες και τις ιδέες που διαμορφώνουν το αύριο. Είμαι ο Ρέστης Παντελόγλου. Για περισσότερο από έναν αιώνα, η ιατρική βασίστηκε κυρίως σε μία απλή λογική. Εμφανίζεται μία ασθένεια, γίνεται η διάγνωση και ακολουθεί η θεραπεία.

00:49 Σήμερα όμως, η γενετική και η ανάλυση τεράστιων όγκων βιολογικών δεδομένων ανοίγουν έναν διαφορετικό δρόμο. Έναν κόσμο στον οποίο ίσως μπορούμε να γνωρίζουμε την προδιάθεση ενός ανθρώπου για ορισμένες ασθένειες πριν να αυτές εμφανιστούν και να σχεδιάζουμε θεραπείες προσαρμοσμένες στα δικά του βιολογικά χαρακτηριστικά. Μαζί μας σήμερα είναι ο κύριος Μανώλης Δερμιτζάκης, γενετιστής με μακρά διεθνή πορεία στην έρευνα της γονιδιωματικής και της ιατρικής ακριβίας.

01:20 Έχει διατελέσει καθηγητής γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενέβης και είναι πρόεδρος του Ινστιτούτου Ιατρικής Ακριβίας και Υγείας του Κατάρ. Κύριε Δαρμιτζάκη, σας ευχαριστώ που είστε μαζί μας. Ευχαριστώ πολύ, ευχαριστώ για την πρόσκληση. Αν αποκωδικοποιούσαμε σήμερα ολόκληρο το DNA μου, τι θα μπορούσατε πραγματικά να μου πείτε για το μέλλον της υγείας μου?

01:41 Αυτή τη στιγμή θα μπορούσαμε να πούμε αρκετά πράγματα, αλλά σίγουρα πολύ μικρό ποσοστό σε σχέση με αυτό που θα μπορέσουμε να πούμε ίσως σε μερικές δεκαετίες. Σίγουρα υπάρχουν μερικές δεκάδες μεταλλάξεων οι οποίες είναι, όπως λέμε, actionable στα αγγλικά. Δηλαδή έχουμε, εάν τις βρούμε σε κάποιον άνθρωπο, μπορούμε να κάνουμε κάτι γι' αυτό.

02:05 Δηλαδή μπορούμε να προτείνουμε κάποια θεραπεία, κάποια αλλαγή συμπεριφορά, ίσως κάποια συμπληρώματα καμιά φορά τα οποία βοηθάνε στην αντιμετώπιση των προβλημάτων που προκαλούνται αυτές τις μεταλλάξεις, είτε αυτές προκαλούν εκγενετής κάποιο πρόβλημα, είτε καμιά φορά αργότερα στη ζωή. Το μεγαλύτερο όμως ποσοστό της πληροφορίας έρχεται σε δύο άλλες μορφές.

02:26 είτε πληροφορία που ακόμα δεν την ξέρουμε, επομένως είναι άγνωστη για εμάς για να την ερευνεύσουμε, οπότε ακόμα κάνουμε έρευνα με πολύ μεγάλη ένταση για να βρούμε αυτές τις μεταλλάξεις και τα στοιχεία του DNA που προδιαθέτουν ή προκαλούν ασθένειες που δεν τα ξέρουμε. Υπάρχει μια άλλη κατηγορία η οποία ανήκει σε αυτό που λέμε μεταλλάξεις που προκαλούν κάποιο ρίσκο για μια ασθένεια, δηλαδή την αύξηση πιθανότητας ανάπτυξής της, όπου έχοντας αυτή τη μετάλλαξη, έχοντας κάποια χαρακτηριστικά τέλος πάντων στο DNA δεν έχουμε τη βεβαιότητα ότι θα αναπτύξουν ασθένεια απλώς η πιθανότητα ανάπτυξης είναι πολύ μεγαλύτερη από το μεσόωρο.

03:05 Και αυτό είναι πολύ σημαντικό στη σύζυγη διότι το πολύ μεγαλύτερο από το μεσόωρο καμιά φορά ο βαθμός είναι μεγάλος αλλά η πραγματική πιθανότητα είναι μικρή. Τι εννοω, αν έχετε μια μετάλλαξη που τριπλασιάζει τη πιθανότητα να έχετε κάποιο καρδιακό επεισόδιο αυτή είναι αρκετά μεγάλη απόλυτη πιθανότητα στον χρόνο να έχετε κάποιο τέτοιο πρόβλημα Αν όμως έχετε μια μετάλλαξη που τριπλασιάζει τη πιθανότητα να πάθετε λίκο, αυτή η πιθανότητα μπορεί να είναι τριπλάσια από το μέσο όρο, αλλά ο μέσος όρος του λίκου είναι κάτω από το 1% η απόλυτη πιθανότητα είναι πάρα πολύ μικρή Επομένως όλα αυτά είναι θέμα διαχείρισης Ποια πληροφορία χρειαζόμαστε Και ποια πληροφορία πραγματικά Πρέπει να ξέρει κάποιος άνθρωπος Όχι ασθενής ακόμα Νωρίς στη ζωή του Πρώτον για να είναι ενημερωμένος Εάν θέλει να είναι Και δεύτερον εάν μπορεί να κάνει κάτι γι' αυτό Άρα κύριε καθηγητά Το DNA είναι η μοίρα μας Ή απλώς ένα μέρος της ιστορίας μας Να το πω λίγο σε όρους Παιχνιδιού χαρτιών

04:06 Είναι αυτό το οποίο μας έχουν μοιράσει. Όταν κάποιος ξεκινά μια παρτίδα σε οποιαδήποτε παιχνίδι και να παίζει, έχει κάποια χαρτιά τα οποία έχουν μοιραστεί. Αυτά τα χαρτιά, σε συγκεκριμένη περίπτωση, έχουν σχέση με τα χαρτιά που έχουν οι γονείς μας, αλλά είναι κάτι το οποίο δεν το ελέγχουμε. Επομένως, ο κάθε ένας πρέπει να λειτουργεί με βάση αυτό που έχει.

04:26 Αν είναι η μοίρα μας, όχι δεν είναι η μοίρα μας. Σε πολύ λίγες περιπτώσεις υπάρχουν καταστροφικές μεταλλάξεις οι οποίες δημιουργούν πολύ μεγάλα προβλήματα, ακόμα και θάνατο πολύ νωρίς στη ζωή. Η συντριπτική πλειοψηφία των χαρακτηριστικών του DNA είναι πράγματα τα οποία δεν μπορούμε να τα διαχειριστούμε, ακόμα και αν μας προκαλούν προβλήματα και δυσκολίες στη ζωή.

04:48 Και από εκεί και πέρα είναι θέμα πόσο καθένας θα τη λαμβάνεται αυτή τη διαχείριση και ποιες είναι οι προτερότητες. Να πούμε επίσης ότι ο κάθε άνθρωπος έχει κάποια χαρακτηριστικά του DNA του τα οποία τον προδιαθέτουν σε ασθένειες ή του δημιουργούν κάποια προβλήματα όσον αφορά την υγεία. Δεν υπάρχουν άνθρωποι που είναι υπερήρωες να μην έχουν τίποτα οπότε ουσιαστικά ο καθένας μας διαχειρίζεται αυτό που έχει και κατά μέσο όρο δεν υπάρχει πολύ μεγάλη διαφορά μεταξύ των ανθρώπων.

05:17 Το μεγάλο στίχημα της ιατρικής ακριβίας είναι να περάσουμε από τη θεραπεία στην πρόληψη. πόσο κοντά βρισκόμαστε πραγματικά σε αυτό το πέρασμα, σε αυτό το σημείο. Να πανταπω πρώτο ότι η ιατρική ακριβία είναι πολύ περισσότερο από το απλώς να μιλάμε για πρόληψη. Η ιατρική ακριβία στην ουσία και σε αντίθεση με την εξατομικευμένη ιατρική, που είναι μια ας πούμε υποκατηγορία της ιατρικής ακριβίας, είναι η ιατρική στην οποία έχουμε πολλά δεδομένα.

05:47 Επομένως ναι, προφανώς όταν έχουμε πολλά δεδομένα νωρίς στη ζωή, μπορούμε να πούμε κάτι για το τι θα γίνει τι υπάρχει πιθανότητα να προκύψει σε κάποιον άνθρωπο και επομένως έχουμε τη δυνατότητα να προλάβουμε κάποιες ασθένειες ή ακόμα και αν δεν τις προλάβουμε να είναι πιο ελαφρές ή να έρθουν πιο αργά στη ζωή σίγουρα επομένως η πρόληψη είναι πολύ σημαντική και το ξέρουμε αυτό δεκαετίες και ίσως και περισσότερο από δεκαετίες ότι είναι σημαντικό τώρα όμως έχουμε την πληροφορία όμως η ιατρική ακριβία μας δίνει τη δυνατότητα συλλέγοντας δεδομένα σε πολύ μεγάλους πληθυσμούς σε πολύ βάθος για κάθε άνθρωπο ασθενής και μη να μπορέσουμε να βρούμε με πιο καλό τρόπο με πιο ακριβή τρόπο φάρμακα τα οποία έχουν μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα.

06:34 Επομένως δεν είναι μόνο η πρόληψη είναι και το γεγονός ότι κάνουμε καλύτερες θεραπείες ακόμα και όταν αυτές οι θεραπείες δεν είναι εξατομικευμένες. Δηλαδή μπορεί να βρούμε ένα καλύτερο φάρμακο για το διαβήτη ή καλύτερο φάρμακο για τη μείωση της χολεστερίνης, το οποίο να είναι καλό για όλους τους ανθρώπους οι οποίοι έχουν ψυχή χολεστερίνη ή έχουν διαβήτη.

06:56 Αλλά είναι πιο αποτελεσματικό σε όλους διότι το έχουμε βρει με περισσότερα δεδομένα, με μεγαλύτερη ακρίβεια, ξερώτας καλύτερα τη βιολογία που προκαλεί αυτές τις ασθένειες. Άρα ενώ μέχρι τώρα μιλάμε θα μπορούσαμε να πω και κανείς για την ανάγνωση του DNA μπορούμε σήμερα να διορθώσουμε ένα προβληματικό γονίδιο Ναι υπό συνθήκες αυτό πάντα δεν μπορούμε να διορθώσουμε ένα προβληματικό γονίδιο όποτε θέλουμε όπου θέλουμε και θέστηκε το ρίσκο του κάποιων ας πούμε επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν όπως όλες τις θεραπείες αλλά για παράδειγμα υπάρχει δυνατότητα να διορθώσουμε μια σοβαρή μετάλλαξη πριν ακόμα βάλουμε ένα έμβριο στη μήτρα μιας γυναίκας, για παράδειγμα αυτό που γίνεται με μια οδηγία που λέγεται pre-implantation screening.

07:44 Αυτό είναι το ένα πώς να διαλέξουμε τις μεταλλάξεις που θέλουμε ώστε να αποφύγουμε σοβαρές ασθένειες, δεν μιλάω για χρώμα μαλλιών ή χρώμα ματιών ή ύψους, για παράδειγμα κυστική ίνωση ή σύνδρομο down ή τέτοια πράγματα που είναι σχετικά δύσκολο να αντιμετωπίσει κάποιος στη ζωή του. Υπάρχει δυνατότητα σιγά σιγά να κάνουμε αυτό που λέμε αλλαγή στο DNA σε αυτά τα έμβρια πριν ακόμα πάλι τα βάλουμε μέσα στη μήτρα της γυναίκας με αποτέλεσμα να αποφύγουμε τις συνέπειες κάποιες ασθένειες σε περίπτωση που δεν μπορεί να γίνει επιλογή του εμβρίου.

08:23 Και επίσης μπορούμε να κάνουμε αλλαγή στο DNA αργότερα στη ζωή αφού γεννηθεί κάποιο παιδί ή ακόμα και σε ηλικία μεγάλη, ακόμα και στα 50-60, οι οποίοι γίνονται με συγκεκριμένες μεθοδολογίες. Δηλαδή, για παράδειγμα, υπάρχει μια μεθοδολογία που αυτή τη στιγμή είναι πραγματικό στάδιο, αλλά σε κλινικές δοκιμές, δηλαδή αρκετά προχωρημένα, όπου γίνονται αλλαγές στο DNA των κυτάρων του ύπατος, ουσιαστικά αλλάζοντας κάποια χαρακτηριστικά με τέτοιο τρόπο ώστε να πέφτει πάρα πολύ η χοληστερίνη.

08:59 Άρα με αυτή τη δυνατότητα, διότι οι άνθρωποι που έχουν ψηλό ρίσκο ή έχουν περάσει κάποιο καρδιακό επεισόδιο, κάνοντας αυτή τη θεραπεία, η οποία είναι ουσιαστικά αλλαγή του DNA των κυτάρων του ύπατος και αυτό μάλλον θα γίνεται μόνο μια φορά στη ζωή, μειώνεται τόσο πολύ η χοληστερίνη, ώστε αυτός ο άνθρωπος έχει πάρα πολύ μικρό ρίσκο να ξαναπάθει καρδιακό επεισόδιο η γενετική παράγει τεράστιες ποσότητες δεδομένων.

09:32 Τι αλλάζει τώρα που σε αυτά τα δεδομένα προστίθεται η τεχνητή νοημοσύνη. Η τεχνητή νοημοσύνη μας δίνει φοβερές δυνατότητες. Επομένως εγώ προσωπικά και καταλαβαίνω το φόβο, την αβεβαιότητα και κυρίως οι ανθρώπους οι οποίοι δεν έχουν καλή κατανόηση του τι σημαίνει είναι κάτι πάρα πολύ κυμανικό το οποίο θα μας ξεκλειδώσει πάρα πολλές επιλογές τις οποίες αυτή τη στιγμή δεν τις έχουμε.

09:57 Είναι ένα απελευθερωτικό εργαλείο. Επομένως, θα μάθουμε πάρα πολλά πράγματα. Συγχρόνως όμως, πρέπει να σκεφτόμαστε, και δεν το λέω από αυτό από την πλευρά της ηθικής, αλλά το λέω καθαρά από την επιστημονική της ανακάλυψης, θα πρέπει να καταλάβουμε τι μας δίνει η τεχνητή νοημοσύνη. Επειδή η τεχνητή νοημοσύνη στην ουσία είναι μια νοημοσύνη ποιο να πτήσεται μέσα στο πλαίσιο των δεδομένων που δίνουμε, θα είναι αρκετά μεροληπτική με βάση τα δεδομένα αυτά που έχουμε.

10:25 Δηλαδή, εμείς ως επιστήμονες, έχοντας μια εμπειρία, εγώ στην κοινή πλήρως πάνω από 30 χρόνια στον επιστημονικό χώρο, έχω καλύτερη κατανόηση κάποιων όρων ή κάποιων εξαιρέσεων από ό,τι θα μπορούσαν αυτές να εκφραστούν μέσω των δεδομένων. Επομένως, μας δίνει πολύ μεγάλη δυνατότητα, αλλά συγχρόνως μας μειώνει, δεν μπορούμε να πάρουμε τα δεδομένα από την.

10:51 Πρέπει να τα περάσουμε από φίλτρο, πρέπει να τα καθοδηγήσουμε, να τα κάνουμε supervisor όπως λέμε, ώστε να μπορέσουμε να βρούμε τις απαντήσεις στα ερωτήματα που θέλουμε, χωρίς να παρασυρθούμε σε απαντήσεις οι οποίες φαίνονται πάρα πολύ ωραίες και λύνουν πολύ μεγάλα προβλήματα, αλλά είναι απαντήσεις που είναι λάθος. Αυτό το έχουμε στον επιστημονικό χώρο και κυρίως στη βιολογία.

11:16 Αυτό φυσικά δεν συμβαίνει σε άλλους τομείς όπως για παράδειγμα οικονομία, όταν έχουμε τη χρησιμοποίηση της νομοσύνης για την κυκλοφορία των οχημάτων, ότι πρέπει να ανακαλύψουμε στοιχεία της φύσης τα οποία δεν μπορούμε οι ίδιοι να τα παρατηρήσουμε κατευθείαν και η βιολογία είναι ένα από αυτά, με όλους τους άλλους επιδράσεις που γίνονται στα κύτταρα μέσα στην εξέλιξη και όλα αυτά, τόσο πρέπει να είμαστε προσεκτικοί στο τι μας βγάζουν τα μοντέλα και πώς χρησιμοποιούμε αυτές τις απαντήσεις για να προχωρήσουμε μπροστά και να δημιουργήσουμε θεραπείες ή οτιδήποτε άλλο χρειαστεί για την αντιμετώπιση των ασθενειών.

11:55 Πρακτικά μιλώντας, ένα παιδί που γεννιέται σήμερα, θα ζήσει σε έναν κόσμο όπου πολλές από τις ασθένειες που φοβόμαστε θα μπορούν να προναμβάνονται πριν καν εμφανιστούν. Το αν θα ζήσει δεν μπορώ να το πω. Το αν μπορεί να ζήσει ναι. Και εκεί ερχόμαστε σε ένα πολύ σημαντικό στοιχείο το κατά πόσο θα υπάρξει πολιτική βούληση είτε σε επίπεδο χωρών είτε σε επίπεδο μεγαλύτερο, ακόμα και σε επίπεδο του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας και άλλων οργανισμών οι οποίοι είναι πιο διεθνείς και ίσως παγκόσμιοι, για να προχωρήσουμε σε τέτοιου είδους διαχείριση της υγείας.

12:34 Για να κάνουμε κάτι τέτοιο, για να μπορούμε να συζητάμε για κάτι τέτοιο, θα πρέπει να αλλάξουμε εντελώς το μοντέλο των συστημάτων υγείας. Να σας πω ένα παράδειγμα το οποίο ακούγεται περίεργο. Όσο θα αυξάνουμε τη δυνατότητα να βλέπουμε αυτά τα χαρακτηριστικά νωρίς και να κάνουμε πρόληψη, τόσο θα σημαίνει ότι ο αριθμός του κρεβατιού στα νοσοκομεία θα είναι μικρότερος και δεν τον χρειαζόμαστε πια.

13:02 Δεν θα πηγαίνουν τόσο πολλοί άνθρωποι με φράγματα. Άρα ουσιαστικά χρειάζεται μια πλήρης αναπροσαρμογή του μοντέλου αντιμετώπισης υγείας. Θα πρέπει να βλέπουμε δεδομένα πολύ νωρίς, θα πρέπει να δούμε πώς αυτά τα δεδομένα θα τα διαχειριζόμαστε και να κάνουμε ανάλυση DNA στην ημέρα γέννησης ενός παιδιού, ώστε να έχουμε τα στοιχεία από την πρώτη μέρα σε περίπτωση που υπάρχει μια ασθένεια που θα έρθει στον πρώτο χρόνο ή στον πρώτα δύο-τρία χρόνια.

13:29 Όλο αυτό το μοντέλο απαιτεί μια εντελώς διαφορετική προσέγγιση και απαιτεί και μια επένδυση, η οποία θα είναι μπροστοβαρής, δηλαδή θα έρθει τώρα. Αν το λοιπόν ανοίξουν τα 20 χρόνων και ας πούμε ότι υπάρχει ένα κόστος ότι υπάρχει ένα κόστος, ας πούμε, δεκαδεσσεκατομμύρια σε αυτό το νορίζωτο των 20 χρόνων στην υγεία, αυτά τα δεκαδεσσεκατομμύρια θα πρέπει σε αυτή τη φάση που βρισκόμαστε, αργότερα αυτό θα εξισορροπηθεί, αλλά σε αυτή τη φάση να γίνει μια επένδυση, ίσως τα 5 ή τα 6 από αυτά τα 20, δεν ξέρω, ίσως και τα μισά, νωρίς, ώστε να μπορέσουμε να έχουμε αυτή την πληροφορία για να έχουμε μοίωση του κόστους αργότερα στην πορεία αυτών των 20 χρόνων.

14:18 Δηλαδή, αυτού του είδους η επένδυση που χρειάζεται για να έχουμε αυτό το κέρδος είναι κάτι το οποίο δυσκολεύει πάρα πολύ χώρες γιατί είναι πολύ μεγάλη η επένδυση. Δηλαδή, κάτι που θα το κάνει η Ελλάδα αυτή τη στιγμή, αντίστοιχα για τον πληθυσμό της, θα ήταν της άξιος των 10 δισεκατομμυρίων για τα επόμενα 3-4 χρόνια. Αυτό δεν είναι εύκολο κάποιος να πει θα το κάνω.

14:40 αλλά ο κέρδος που θα έχετε σε βάθος 20 ετίας μπορεί να δεκαπλάσει από αυτό. Να σας ευχαριστήσω πολύ για την παρουσία σας. Ευχαριστώ πολύ. Για δεκαετίες λοιπόν το DNA ήταν ο κώδικας που προσπαθούσαμε να αποκρυπτογραφήσουμε. Σήμερα αρχίζουμε όχι μόνο να τον διαβάζουμε, αλλά να κατανοούμε πώς επηρεάζει την υγεία μας και σε ορισμένες περιπτώσεις να παρεμβαίνουμε σε αυτόν.

15:04 Η μεγάλη υπόσχεση λοιπόν της ιατρικής ακριβίας είναι μια διαφορετική ιατρική. περισσότερο προσωπική, περισσότερο προληπτική και ίσως ικανή να αντιμετωπίζει μια ασθένεια πριν αυτή προλάβει να εκδηλωθεί. Αυτό ήταν το Science Next, το podcast του CNN Greece για τις επιστήμες και τις ιδέες που διαμορφώνουν το αύριο. Είμαι ο Ωρέστης Παντελόγλου, σας ευχαριστώ που ήσασταν μαζί μας.

15:25 Ραντεβού στο επόμενο επεισόδιο του Science Next.