EP 12: Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις (Μέρος Β΄)
Βιολογία...αλλιώςΣχετικά με αυτό το επεισόδιο
Ύλη τεύχους Β: Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις. Περιλαμβάνεται το δεύτερο κομμάτι του κεφαλαίου και ειδικότερα: αιμοσφαιρινοπάθειες, ασθένειες που εμφανίζουν ετερογένεια, PKU και αλφισμός. Χρήσιμες παρατηρήσεις, μεθοδολογικές συμβουλές και συνδυαστικά ερωτήματα.
Αυτόματη μεταγραφή — ενδέχεται να περιέχει λάθη.
μαζί με τρίβια, fun facts, tips και συνδυαστικά θέματα. Αυτό είναι ένα podcast για να ακούτε βιολογία όσο μελετάτε στο γραφείο σας, περπατάτε, γυμνάζεστε και για να εξασκήσετε όποτε σας αρέσει. Επιτρέψτε μου να φιερώσω αυτή την προσπάθεια στους δικούς μου μαθητές, που πάντα με εμπνέουν για να κάνω το καλύτερο δυνατό. Για πληροφορίες, απορίες και επισημάνσεις μην διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μου στο email roivu.gmail.com και για όσους φίλους μας βρίσκονται στο Ηράκλειο Κρήτης θα μας βρείτε στο φροντιστήριο καινοτόμος μάθηση στο κεντρικό κτίριο Ριζινίας 69 και Αλασέας 21 αλλά και στα παραρτήματά μας Τριμόνος 7 και Νίκου Καζαντζάκη στις Γούρνες Ηρακλείου.
Καλώς ήρθατε λοιπόν σε ένα ακόμα επεισόδιο του Βιολογία Αλλιώς, όπου σήμερα θα συνεχίσουμε να μιλάμε για το κεφάλαιο 6. Θα πάμε να δούμε αιμοσφαιρινοπάθειες, ασθένειες που εμφανίζουν ετερογένεια, θα ολοκληρώσουμε το κομμάτι των γονιδιακών μεταλλάξεων, ούτως ώστε να είμαστε έτοιμοι την επόμενη φορά να πάμε στις χρωμοσωμικές, δηλαδή στο επόμενο μας επεισόδιο.
Καλά, εννοείται ότι πήγα να πω στο επόμενο μάθημα, απόλυτα λογικό, τέλος πάντων. Θέλω να στείλω αγωνιστικούς χαιρετισμούς σε όλους τους μαθητές και στους δικούς μου και σε όλους τους μαθητές που ακούνε το podcast Θέλω να σας υπενθυμίσω ότι και εμείς ήμασταν εκεί, ότι ξέρουμε πόσο δύσκολο είναι Και η αλήθεια είναι ότι δράτω με τις ευκαιρίες να το πω αυτό, δεν το έχω ξαναθήξει αλλά με βάση τα περιστατικά που βλέπω στο μάθημα και τις συζητήσεις που κάνω κάμια φορά προκύπτουν διάφορα που θέλω έτσι λίγο να τα σχολιάσω και στο podcast.
Ένα από αυτά είναι ότι συνηθίζουν να λένε οι μαθητές ότι μας φορτώνται με ασκήσεις, ότι δεν μας καταλαβαίνετε. Θέλω να σας πω ότι σας καταλαβαίνουμε πάρα πολύ. αυτός είναι ο λόγος που αναπεριόδους και αναμαθήματα αυξομοιώνουμε την ένταση και την ύλη που ζητάμε να αφομοιώσετε προσπαθούμε κι εμείς από το δικό μας μετερίζει μη μας ισοπεδώνετε τελείως λοιπόν ωραία πάμε σιγά σιγά στο διατάφτα να μιλήσουμε για ένα μεγάλο αριθμό ασθενειών στον άνθρωπο που είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων.
Οι περισσότερες ασθένειες δεν είναι αποτέλεσμα μίας μόνο μετάλλαξης, αλλά μπορεί να είναι αποτέλεσμα αντικαταστάσεων, ελήψεων ή προστικών διαφορετικού αριθμού βάσεων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη μεγάλη ετερογένεια συμπτομάτων. Οι εταιρογένειες συμπτωμάτων είναι από μόνη της ένα ξεχωριστό για μένα θέμα το οποίο πρέπει να τεθεί.
Καταρχάς να πω ότι όταν λέμε ότι οι ασθένειες οι περισσότερες δεν είναι αποτέλεσμα μιας μόνο μετάλλαξης αλλά από όλων διαφορετικών, φυσικά πρέπει για να μπορέσεις να πας στο next level να έχεις συνειδητοποιήσει ότι δεν μιλάμε για το ίδιο γονίδιο στο ίδιο άτομο, Μιλάμε για παραλλαγές του ίδιου γονιδίου που συναντώνται σε επίπεδο πληθυσμού.
Εδώ ήρθε η στιγμή είτε να διαπιστώσετε αν το έχετε καταλάβει είτε μια και έξω να το καταλάβετε. Η εταιρεογένεια σχετίζεται με διάφορα πράγματα. Ένα από τα πιο σημαντικά είναι η ύπαρξη των πολλαπλών αλληλόμορφων στον πληθυσμό. Τα πολλαπλά αλληλόμορφα πάντα τα συναντάω στον πληθυσμό και η λέξη κλειδί είναι παραλλαγές του ίδιου γονιδίου.
Διαφορετικές μεταλλάξεις του ίδιου αλληλόμορφου, κάθε μία από τις οποίες μπορεί να απαντηθεί σε διαφορετικό οργανισμό παυλάτομο με τα αντίστοιχα συμπτώματα, το αντίστοιχο πακέτο συμπτωμάτων. Όταν λοιπόν μιλώ για ετερογένεια, μιλώ για διακύμανση συμπτωμάτων μεταξύ ατόμων που πάσχουν από την ίδια ασθένεια. Ελπίζω να είναι κατανοητό γιατί είναι ένα δύσκολο σημείο αυτό από μόνο του.
Ένα πολύ ωραίο θέμα που θέλω να πάρετε ένα μολύβι και ένα τετράδιο και να το σημειώσετε είναι το ζήτημα της ετερογένειας συμπτωμάτων. Ποιες ασθένειες εμφανίζουν ετερογένεια. Και γιατί, για ποιο λόγο. Ετερογένεια εμφανίζει ο αλφισμός, θα πούμε τι είναι, η β' θαλασσεμία και η κυστική ίνωση και των τριών αυτών ασθενειών η ετερογένεια οφείλεται στην ύπαρξη πολλαπλών αλληλόμορφων, δηλαδή διαφορετικών γονιδιακών μεταλλάξεων που μπορεί να συναντηθούν ως παραλλαγές του αλληλόμορφου του φυσιολογικού.
Η α θαλασσαμία εμφανίζει ετερογένεια που οφείλεται στην έλλειψη διαφορετικού αριθμού γονιδίων για την α λυσίδα, δηλαδή αν έχω 4, 3, 2, 1 αλλάζει η εικόνα της βαρύτητας της ασθένειας. και επίσης η εταιρεογένεια μπορεί να έχω και στον καρκίνο που όμως εκεί είναι από άλλο ανέκδοτο η αιτιολογία διότι αφορά άλλη επίδραση γενετικών περιβαλλοντικών παραγόντων, τη συμμετοχή πολλών ειδών γονιδίων και ό,τι αναφέρεται αντίστοιχα στο κομμάτι της πολυπλοκότητας του καρκίνου στην τελευταία σελίδα του κεφαλαίου 6.
Σήμερα περισσότερο μας απασχολεί η εταιρεογένεια λόγω πολλαπλών αλληλόμορφων, εντάξει. Κάθε αλληλόμορφα που δημιουργείται ως παραλλαγή του φυσιολογικού φέρει μια διαφορετική μετάλλαξη από τα υπόλοιπα αλληλόμορφα και άρα δίνει μια διαφορετική εικόνα συμπτωμάτων. Επειδή είναι ένα δυσνόητο σημείο και είναι και ένα από τα όχι πάρα πολύ καλογραμμένα σημεία του σχολικού, Σας προτρέπω για οποιαδήποτε απορία ή διευκρίνηση να μου απευθύνεστε στη σελίδα του Βιολογία Αλλιώς κατευθείαν μέσω του direct της επικοινωνίας μέσω μηνυμάτων, αλλά και μέσω email ή με οποιοδήποτε άλλο τρόπο θέλετε εσείς μέσω των προσωπικών μου λογαριασμών στα social media.
Πάντως επισημαίνω ότι είμαι διαθέσιμη για απορίες γιατί καταλαβαίνω ότι υπάρχουν δυσκολίες. Γενικά μην ντρέπεστε να ρωτάτε τους καθηγητές σας στο σχολείο σας, στο φροντιστήριό σας ή οπουδήποτε αλλού κρίνετε εσείς ότι η πληροφορία που θα πάρετε είναι αξιόπιστη. Προτιμήστε να ρωτήσετε κάποιου καθηγητή από το να ψάξετε στο Google παιδιά γιατί στο Google η πληροφορία είναι ένας ωκεανός, εξυπηρετεί τα γενικά σας ενδιαφέροντα.
είναι πολύ ωραίο να διαβάζετε πράγματα στο Google, αλλά δεν εξυπηρετεί πάντα την ύλη η οποία είναι αρκετά συγκεκριμένη και είναι συγκεκριμένα αυτά που ζητάμε και δεν είστε πάντα σε θέση να φιλτράρετε το τόσο μεγάλο όγκο πληροφοριών. πιστεύω πάρα πολύ σε εσάς πιστεύω ότι ξέρετε να χειρίζεστε τη τεχνολογία ότι ξέρετε να αξιολογείτε τις πληροφορίες απλά για να μην χάνετε χρόνο και κόπο μην προσπαθείτε να απαντήσετε τις απορίες σας μέσω του Google προτιμήστε μια πιο άμεση ερώτηση και απάντηση κλείνω αυτή την παρένθεση πάμε στο κομμάτι των ημοσφορινοπαθειών στις γενετικές διαταραχές των αιμοσφαιρινών.
Σας θυμίζω ότι τα αιριθρά αιμοσφαίρια περιέχουν κυρίως την πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνη. Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης έχει σφαιρικό σχήμα και αποτελείται από τέσσερις πολυπεπτηδικές αλυσίδες ανά δύο όμοιες, κάθε μία από τις οποίες συνδέεται με μία ομάδα έμεις, που είναι πάρα πολύ σημαντική διότι εκεί θα γίνει και η πρόσθεση του οξυγόνου.
Οι αιμοσφαιρίνες των ενηλίκων διαφέρουν από τις αιμοσφαιρίνες του εμβρίου. Βασική αιμοσφαιρίνη των εμβρίων είναι η HBF, η οποία αποτελείται από δύο αλυσίδες α και δύο γ. Ενώ κατά την ενηλική ζωή, κύρια αιμοσφαιρίνη είναι η HBα με σύσταση α2β2 και παράλληλα ανοιχνεύονται μικρές ποσότητες της Hbα2 με σύσταση α2 δελτα 2 και μία πολύ μικρή ποσότητα κάτω από 1% της εμβρικής HbF.
Είναι σημαντικό φυσικά να θυμάστε τη σύσταση της κάθε αιμοσφαιρίνης και να είστε λίγο και σε θέση να καταλάβετε την αυξομοίωση των ποσοστών των αιμοσφαιρινών. Δηλαδή, παράδειγμα τους χάριν, σε κάποιον ο οποίος πάσχει από β' θαλασσεμία αναμένουμε αυξημένη την HBF. Σε κάποιον ο οποίος είναι τερόζυγος για τη β' θαλασσεμία αναφέρουμε αύξηση της HBα2.
Οπότε είναι σημαντικό να θυμάστε πότε αυξάνεται η κάθε μία που μπορεί να είναι μία ένδειξη παθολογίας. Έτσι, μέχρι στιγμής έχουμε κάνει την εισαγωγή μας, πάμε να μιλήσουμε τώρα σιγά σιγά για τα γονίδια που κωδικοποιούν τις αλυσίδες των αιμοσφαιρινών πια, τα οποία εμφανίζουν πολλές μεταλλάξεις με αποτέλεσμα τη δημιουργία των αιμοσφαιρινοπαθειών.
Μιλάμε δηλαδή για παθολογικές καταστάσεις των αιμοσφαιρινών. Στο γωνίδιο της αλυσίδας Β έχουν βρεθεί πάνω από 300 διαφορετικές μεταλλάξεις. Επαναλαμβάνω, μιλάμε για παραλλάγες. Δεν θα συναντήσετε όλες αυτές οι μεταλλάξεις στο ίδιο άτομο. Εάν λοιπόν μία μετάλλαξη επηρεάζει αμυνοξέα σημαντικά για τη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης, όπως αυτά που βρίσκονται κοντά στην περιοχή πρόσδεσης της ομάδας ΕΜΗΣ ή άλλα σημαντικά για τη δομή της αλυσίδας αμυνοξέα, τότε μπορεί να έχουμε πολύ σοβαρό πρόβλημα λόγω απώλειας ή μείωσης της λειτουργικότητας.
Υπάρχουν ωστόσο και μεταλλάξεις οι οποίες συμβαίνουν στο γωνίδιο της αλυσίδας Β και μπορεί να περάσουν σχεδόν να παρατήρηται ή να προκαλέσουν απλώς μία ήπια ανεμία. Μια από τις πιο σοβαρές αιμοσφαιρινοπάθειες είναι η θαλασσεμία. Η θαλασσεμία οφείλεται είτε σε μειωμένη σύνθεση των αλφαλισίδων και τότε είναι αλφαθαλασσεμία, είτε σε μειωμένη σύνθεση των β αλσίδων και τότε λέγεται β θαλασσεμία.
Γενικά οι θαλασσεμίες επηρεάζουν την ποσότητα των α ή β αλυσίδων. Η β θαλασσεμία με την οποία καταπιανόμαστε σε πρώτη φάση, χαρακτηρίζεται από τεράστια ατερογένεια, μπορεί να προκληθεί από διαφορετικά είδη γονιδιακών μεταλλάξεων πάντα, προσθήκες, αντικαταστάσεις, ελήψεις, μικρού αριθμού βάσεων. δεν έχω έλλειψη γονιδίου όπως έχω στην αλφα, έχω μεταλλάξεις σημειακές όπως λέμε, δηλαδή σε μία βάση ή σε ένα μικρό αριθμό βάσεων.
Τα συμπτώματα των ασθενών που πάσχουν από β' θελασσεμία διαφέρουν ως προς τη βαρύτητα, ανάλογα πάντα με το είδος της μετάλλαξης που τα έχει προκαλέσει. Άρα κυμαίνονται από σοβαρή ανεμία που έχω παντελή έλλειψη πολυπεπτηδικής αλυσίδας Β, άρα και της Hbα εφόσον η Β είναι βασικό της συστατικό, μέχρι και λιγότερο σοβαρή ανεμία δηλαδή μειωμένη σύνθεση αλυσίδας Β, άρα και μειωμένη σύνθεση της Hbα.
Αυτό που αξίζει να σημειωθεί είναι ότι η β' θαλασσεμία αφορά την ποσοτική αλλαγή της αλυσίδας β', μειωμένη παραγωγή δηλαδή ή καθόλου παραγωγή, συγκριτικά με την υδροπανοκυταρική ανεμία που είναι άλλος τύπος ανεμίας, αφορά σαφώς το ιδιογονίδιο ή μετάλλαξη, αλλά εκεί μιλάμε για ποιοτική αλλαγή, δηλαδή μιλάμε για αλλαγή του σχήματος, όχι της ποσότητας της αλυσίδας β.
Οι ομόζυγοι άνθρωποι με β-θαλασσαιμία, οι ασθενείς δηλαδή, εμφανίζουν σοβαρή αναιμία. Η αντιμετώπιση γίνεται με συχνές μεταγγίσεις, οι οποίες μπορεί να δημιουργήσουν προβλήματα όπως είναι η υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο και τότε μπαίνουν σε αγωγή αποσυδείρωσης για να επέλθει μια ισορροπία. Και στους ασθενείς παρατηρούμε μια αύξηση της HPF η οποία στην ουσία γίνεται καθώς ο οργανισμός κάνει τη δική του προσπάθεια να υποκαταστήσει την λειτουργία της HPα.
Με περιορισμένα βέβαια αποτελέσματα. Τώρα, οι φορείς εμφανίζουν η πιάνεμία, αυξημένη Hbα2 που αποτελεί και διαγνωστικό δίκτυ. Μην ξεχνάτε ότι μιλάμε για αυτοσωμική κληρονομικότητα, άρα οι φορείς εμφανίζουν φυσιολογικό φαινότυπο, έτσι. Δεν θέλω να μπερδεύετε την αύξηση της Hbα με την αύξηση της Hbα2. Αύξηση της HbF έχω στους ασθενείς, αύξηση της Hbα2 έχω στους ετερόζυγους, στους φορείς.
Ένα άλλο πολύ ενδιαφέρον факτ που αφορά τους φορείς και είναι και ένα κοινό σημείο των φορέων β' θαλασσεμίας και δρεπανοκυταρικής ανεμίας, είναι ότι η ετεροζυγωτή αυτή τους προστατεύει από την ελωνοσία. Αναλυτικότερα, η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με θρεπανοκυταρική ανεμία ή με β' θαλασσεμία βρίσκεται αυξημένη σε περιοχές όπως είναι οι περιοχές της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής Αφρικής αλλά και της Νοτιοανατολικής Ασίας, όπου δηλαδή εμφανιζόταν η ελωνοσία.
Σας θυμίζω ότι η ελωνοσία είναι μια ασθένεια που μεταδίδεται μέσω του κουνουπιού και οφείλεται στο πλασμόδιο, σε ένα πρωτόζωο δηλαδή. Η αυξημένη συχνότητα των ετερόζυγων στις περιοχές αυτές οφείλεται στην ανθεκτικότητά τους κατά την προσβολή τους από το πλασμόδιο που προκαλεί την ελωνοσία. By the way, το πλασμόδιο χρησιμοποιεί τα ερυθροκύτταρα για να πολλαπλασιαστεί. Γι' αυτό σχετίζεται με τις αιμοσφαιρίνες η ανθεκτικότητα αυτή.
Ουσιαστικά είναι σαν να λέμε ότι το πλασμόδιο δεν αρέσκεται πάρα πολύ στα ερυθροκύτταρα αυτών των ατόμων. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα η εταιρόζυγη να είναι προστατευμένη και από την ελαιονοσία, στην πραγματικότητα όμως και από την αιμοσφαιρινοπάθεια. Δεν πεθαίνουν ούτε από την αιμοσφαιρινοπάθεια, ούτε από την ελαιονοσία και αυτό σημαίνει ότι η συχνότητά τους αυξάνεται και είναι ένα πολύ ωραίο fact και ένα πολύ ωραίο κοινό σημείο μεταξύ ετερόζυγων β'β' θαλασσεμίας και β'σ' γονιδίου.
Ωραία, μιας και είμαστε στην αλυσίδα Β και στη Β θαλασσεμία Θέλω επίσης να τονίσω ένα κομμάτι που αφορά τη σχέση μεταξύ της δρεπανοκυταρικής ανεμίας και της Β θαλασσεμίας Κάποιοι μαθητές νομίζουν ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι και τελείως άσχετες Θέλω να σας πω ότι δεν είναι καθόλου άσχετες, διότι αυτές οι ασθένειες οφείλονται και οι δύο σε μεταλλάξεις του γονιδίου, που κωδικοποιεί τις αλυσίδες Β της αιμοσφαιρίνης.
Πιο συγκεκριμένα, η υδρεπανεκυταρική ανεμία οφείλεται, όπως είπαμε ξανά, σε αντικατάσταση βάσης στο γονίδι της αλυσίδας Β. Η β' θαλασσεμία οφείλεται σε πληθώρα γονιδιακών μεταλλάξεων, πάλι στο γονίδιο β'. Άρα η β' θαλασσεμία και η δρεπανοκυταρική έχουν το ίδιο β φυσιολογικό. Τι είναι άσχητες ασθένειες, τι σχέση έχουν λέτε μεταξύ τους αυτά τα γονίδια.
Είναι πολλαπλά αλληλόμορφα για την αλυσίδα β'. Αααα... Δηλαδή το β φυσιολογικό. Τα 300 πολλαπλά της β θαλασσεμίας. Έχουμε πει ότι οφείλεται σε περισσότερες από 300 μεταλλάξεις. Και το β εσγονίδιο είναι μεταξύ τους πολλαπλά αλληλόμορφα της αλυσίδας β. Ζαλιστήκατε? Δεν χρειάζεται. Ένα φυσιολογικό έχω. Το β φυσιολογικό. Όλες οι μεταλλαγμένες του παράλλαγες συνιστούν πολλαπλά αλληλόμορφα του β' του φυσιολογικού, μεταξύ αυτών και τα γονίδια της β' θαλασσαμίας και της δρεπανοκυταρικής.
Άρα η β' θαλασσαμία εμφανίζει ετερογένεια συμπτωμάτων που οφείλεται στα πολλαπλά. Ωστόσο η δρεπανοκυταρική όχι, δηλαδή η δρεπανοκυταρική δεν οφείλεται σε πολλαπλά και δεν εμφανίζει ετερογένεια καθώς μόνο ένα γονίδιο, το ΒΣ δηλαδή, είναι υπεύθυνο για την εκδήλωση της ασθένειας Δηλαδή το ΒΣ συγκαταλέγεται στα πολλαπλά της αλυσίδας Β, αλλά η ασθένεια την οποία προκαλεί δεν χαρακτηρίζεται από ετερογένεια, δεν χαρακτηρίζεται από πολλαπλά αλληλόμορφα, παρά μόνο από την παρουσία του ΒΣ.
Και έτσι ξεμπλέκω μια για πάντα το κομμάτι ετερογένεια-πολλαπλά-αιμοσφαιρινοπάθειες. Εντάξει, ξαναλέω ότι μιλάμε και για μία διαφορά μεταξύ των ανεμιών αυτών, φυσικά υπάρχουν και ένα καράβι άλλες ανεμίες, τέλος πάντων, που αφορά τον τύπο της αλλαγής που αυτές προκαλούν. Στη β' θαλασσεμία η αλλαγή είναι ποσοτική, στην δρεπανοκυταρική η αλλαγή είναι ποιοτική.
Εάν θέλουμε να κάνουμε έτσι ένα hint, ένα trailer για το κομμάτι της διάγνωσης, σας θυμίζω ότι για τη διάγνωση των αιμοσφαιρινού παθειών μπορώ να χρησιμοποιήσω μοριακό τρόπο ή βιοχημικό, δηλαδή εντοπισμό του γονιδίου ή εντοπισμό της αντίστοιχης πρωτεΐνης ή ενδεχομένως και μέτρηση των επιπέδων της αιμοσφαιρίνης της πρωτεΐνης αυτής.
Στην περίπτωση ωστόσο που έχετε ένα έμβριο, να θυμάστε ότι τα έμβρια δεν παράγουν αλυσίδα Β, να μιλάμε δηλαδή συγκεκριμένα, για το Β γονίδιο. Γενικά θέλω να πω ότι για να ακούσετε αυτό το επεισόδιο και τα περισσότερα επεισόδια δηλαδή, καλό είναι να έχετε μπροστά σας και ένα χαρτί και ένα μολύβι, να σημειώνετε, να σταματάτε το χρόνο, να γυρίζετε πίσω εντάξει.
Προχωράμε αυτή την υπέροχη με το κομμάτι γωνίδια της αλυσίδας α όπως έχουμε πει 2-3 φορές η Hbα η κύρια αιμοσφαιρίνη αποτελείται από 2 αλυσίδες α και 2 αλυσίδες β Οι υπόλοιπες αιμοσφαιρίνες έχουμε αναφέρει ότι υπάρχει διαφορά ως προς τη σύσταση της δεύτερης αλυσίδας Δηλαδή μπορεί να είναι β, γ, δ. Η α αλυσίδα είναι συστατικό όλων των αιμοσφαιρινών.
Αυτό καθιστά την έλλειψη των αλυσίδων α πολύ πιο σοβαρή από την έλλειψη οποιασδήποτε άλλης αλυσίδας. Τα γωνίδια για τις αλυσίδες α είναι διπλά. Δηλαδή υπάρχουν δύο γονίδια σε κάθε ομολόγο χρωμόσωμα. Άρα λοιπόν σε ένα φυσιολογικό οργανισμό, για τις αλυσίδες α θα βρείτε τέσσερα γονίδια και όχι δύο όπως έχουμε συνηθίσει καθότι διπλοειδής.
Άρα κληρονομούμε από κάθε γονέα δύο γονίδια. Δύο από τον μπαμπά, δύο από τη μαμά. Αυτό πιθανώς οφείλεται τώρα σε κάποιο διπλασιασμό που έχει γίνει στην πορεία της εξέλιξης και εγκαθιδρύθηκε διότι πρόκειται για μια προσαρμογή πάρα πολύ καλή για όσους την έφεραν. Κάντε μου τη χάρη να σημειώσετε επίσης ότι τα γωνίδια τα υπεύθυνα για την HBα είναι 6 συνολικά.
Δηλαδή έχω 4 γωνίδια για την αλυσίδα α και 2 για την αλυσίδα β. Το λέω γιατί επίσης είναι κάτι που μπορεί λίγο να σας μπερδέψει. Στο τελευταίο κομμάτι αυτού του επεισοδίου, ελπίζω να το απολαύσατε, μας μένει να σχολιάσουμε τις μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν ένζημα και δημιουργούν διαταραχές στο μεταβολισμό. Οι μεταβολικές οδείς των άνθρωπων ακολουθούν ορισμένα στάδια, όπου στην ουσία κάθε στάδιο ελέγχεται από κάποιο ένζημο.
και έχουν περιγράφει περίπου 200 διαταραχές του μεταβολισμού όσον αφορά τη λειτουργικότητα ενζήμων. Η δημιουργία μεταλλάξεων σε γονίδια που κωδικοποιούν κάποια από αυτά τα ένζημα προκαλεί διάφορες ασθένειες, μεταξύ των οποίων η φενιλκετονουρία και ο αλφισμός. Και οι δύο μεταβιβάζονται με αυτοσωμική υπολοιπόμενη κληρονομικότητα.
Άρα έχουμε άλλες δύο ασθένειες στην φαρέτρα μας πια. Η φενιλκετονουρία είναι μια ασθένεια η οποία οφείλεται σε έλλειψη ενός ενζύμου που μετατρέπει το αμυνοξύ φενιλαλανίνη σε τυροσύνη. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τη συσσόρευση της φενιλαλανίνης και αυτό δυστυχώς δεν είναι πολύ καλό διότι η αυξημένη ποσότητα της φενιλαλανίνης φαίνεται να παρεμποδίζει τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου, επιφέροντας στους ομόζυγους για το υπολοιπόμενο γονίδιο διανοητική καθυστέρηση.
Στην περίπτωση πρώημης ανείχνευσης, δηλαδή έγκαιρης διάγνωσης, με κατάλληλο διαιτολόγιο η εκδήλωση των συμπτωμάτων αποφεύγεται. Στην ουσία, στην πραγματική σημερινή ζωή, κάθε νεογνώ υφίστανται κάποιες αιματολογικές εξετάσεις και μία από τις ασθένειες που εξετάζεται είναι και η φενιλκετονουρία. Η διάγνωση της φενιλκετονουρίας αναφέρεται και στο κομμάτι του αντίστοιχου της διάγνωσης, οπότε μόλις φτάσουμε εκεί, πάλι λίγο θα αναφερθούμε σε αυτήν, εντάξει.
Τώρα, όσον αφορά τον αλφισμό που επίσης αναφέρεται στο συγκεκριμένο κομμάτι, ο αλφισμός οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου το οποίο συμμετέχει στη δημιουργία της χρωστικής μελανίνης, ενώ όσοι υπάσχουν εμφανίζουν έλλειψη της χρωστικής από το δέρμα τους, τα μαλλιά τους και την ήρυδα του οφθαλμού, με μια εικόνα ετερογένειας όπως αναφέραμε και προηγουμένως, Δηλαδή σε άλλα άτομα μπορεί να έχω παντελή έλλειψη ενεργότητας ενώ σε κάποια άλλα μειωμένη ενεργότητα.
Και εδώ η ειτερογένεια οφείλεται στα πολλαπλά. Και οι δύο αυτές ασθένειες οφείλονται σε γονιδιακή μετάλλαξη. Το λέω γιατί καμιά φορά διαβάζουμε έλλειψη ενζύμου και το μυαλό μας πάει στην έλλειψη και του αντίστοιχου γονιδίου. Αυτό δεν ισχύει στη συγκεκριμένη περίπτωση. Οι ασθένες οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις που έχουν όμως ως αποτέλεσμα την έλλειψη των αντίστοιχων ενζήμων.
Θα σας πω τώρα ένα story time από τη δικιά μου μαθητική ζωή. Τέλος πάντων, διάβασα πάρα πολύ τη βιολογία. Μου άρεσε ως μάθημα. Δεν ήμουν απολύτυπος της θεωρίας, οφείλω να το πω αυτό, αλλά μου άρεσε ως μάθημα. Η αλήθεια είναι ότι έφτασα στις εξετάσεις, έδωσα, πήγα πολύ καλά, είχα γράψει ένα πάρα πολύ καλό βαθμό και κάποια στιγμή το καλοκαίρι που τακτοποιούσα τα βιβλία μου, κοίταξα στη σελίδα 98, στη σελίδα που είναι δηλαδή το κομμάτι που σχολιάζουμε σήμερα και είδα την εικόνα 64, στην οποία φαίνεται ένα διάγραμμα το οποίο συνδέει τις δύο ασθένειες με ακούτε τώρα λίγο και γελάω, δεν είναι σωστό φυσικά αυτό αλλά εγώ εκείνη τη στιγμή διαπίστωσα ότι υπήρχε ένα διάγραμμα που συνέδεε αυτές τις δύο ασθένειες γελάω γιατί μέχρι τότε, μέχρι που έδωσα, μέχρι που βγήκαν οι βαθμοί όλα αυτά θεωρούσα αυτές τις δύο ασθένειες τελείως άσχετης μεταξύ τους Δεν είχα υποψιαστεί καθόλου ότι οι πηκυγιού με τον αλφισμό σχετίζονται. Μπορεί ο καθηγητής μας να μας το είχε πει, μπορεί κάπου να τα σημειώμε, όχι πάντως δεν το θυμόμουν σαν να μην το είχα καταγράψει ποτέ.
Θα σας συμβεί αυτό πολλές φορές, αλλά σας υπόσχομαι ότι θα κάνω ό,τι μπορώ για να σας συμβεί εσάς πριν τις εξετάσεις και όχι μετά. Εντάξει, παρόλα αυτά, αυτά τα δύο νοσήματα συνδέονται και μπορεί να μην είναι, εντάξει θα μου πεις είναι και το πιο σημαντικό να το ξέρω, όχι παιδιά, αλλά είναι μεταβολική οδός που μπορεί να σου δοθεί και γιατί να μην ξέρεις πώς λειτουργεί από πριν και να περιμένεις να διαβάσεις εκείνη την ώρα μέσα από την εκφώνηση, να καταλάβεις κάποια πράγματα εκείνη την ώρα και να μην έχεις υποψιαστεί πιο πριν τη σύνδεση που υπάρχει.
Μου λέει λοιπόν η εικόνα 6-4 ότι από τη διατροφή προσλαμβάνουμε φενιλαλανίνη ως αμυνοξύ φυσικά, η φενιλαλανίνη μετατρέπεται σε τυροσύνη, η τυροσύνη σε άλλα προϊόντα και αυτά τα άλλα προϊόντα σε μελανίνη. Άρα μου λέει ότι αυτά τα δύο νοσήματα βρίσκονται στην ίδια μεταβολική οδό. Δηλαδή, στην περίπτωση που λείπει το ένζημο που μετατρέπει τη φενελαλανίνη σε τυροσύνη, δεν παράγεται θεωρητικά τυροσύνη, άρα θα έχω σίγουρα αλφισμό.
Η αλήθεια είναι κάπου στη μέση γιατί η τυροσύνη ως αμυνοξύ προσλαμβάνεται και αυτή από την τροφή σε μία ποσότητα, οπότε συνήθως δεν έχω στην πραγματική ζωή και αλφισμό μαζί, αλλά έχω ενδεχομένως μια παραγωγή της μελανίνης φυσιολογική μεν, αλλά λίγο πιο χαμηλή, φυσιολογική όμως ξαναλέω. Εάν τώρα στην ακραία περίπτωση δεν υπάρχει καθόλου πρόσληψη τυροσύνης, είναι τελείως θεωρητικό το ερώτημα γιατί είναι πρακτικά δύνατο να μην έχεις καθόλου πρόσληψη, τότε ναι, θεωρητικά θα έπρεπε να έχει και αλφισμό το άτομο, δεν μπορεί να πάει παρακάτω το μονοπάτι, δεν μπορεί να συντεθεί η μελανίνη χωρίς να υπάρχει καθόλου τυροσύνη.
Αυτά τα ολίγα για σήμερα Σας ευχαριστώ που με ακούσατε Περιμένω επικοινωνία, περιμένω την στήριξή σας Και στη σελίδα μας στο instagram στο biologia.lios Ευχαριστώ πάρα πολύ που ακούτε τα επεισόδια Σας ευχαριστώ πολύ και για το σημερινό επεισόδιο Όσοι αντέξατε την εταιρογένεια τέλος πάντων Σας εύχομαι τεράστια επιτυχία και πολλή υπομονή γεια σας
Σχόλια
Χωρίς σχόλιαΣυνδεθείτε για να συμμετάσχετε στη συζήτηση
Σύνδεση για ΣχολιασμόΔεν υπάρχουν σχόλια ακόμα
