EP 14: Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις (Μέρος Δ')

Αυτόματη μεταγραφή — ενδέχεται να περιέχει λάθη.

00:12 Αγαπημένοι μου υποψήφιο των Σπουδών η Κηλασία Γεια σα ⁇ . Είμαι η Ροη Βιδούρι, είμαι Βιολόγο ⁇ και αυτό είναι ένα podcast για την επανάληψη τη ⁇ βιολογία ⁇ προ ⁇ ταλισμού. Σα ⁇ καλωσορίζω και σα ⁇ καλώ να κάνουμε μαζί ένα ταξίδι επανάληψη ⁇ , μαζί με τρίδια, fun fact, tips και συνδυαστικά θέματα. Αυτό είναι ένα podcast για να ακούτε βιολογία, όσο μελετάτε στο γραφείο σα ⁇ , περπατάτε, κοινάσαστε ή για να εξασκίσετε όπου σα ⁇ αρέσει.

00:46 Επιτρέψτε μου να αφιερώσετε τη προσπάθεια στου ⁇ δικού ⁇ μου μαθητέ ⁇ που πάντα με εμπνέουν για να κάνω το καλύτερο δυνατό. Για πληροφορίε ⁇ , απορίε ⁇ και επιστημάσει ⁇ , μην διστάξετε να επικοινωνήσετε μαζί μου στο email ροηvopack. και για όσου ⁇ φίλου ⁇ μα ⁇ βρίσκονται στο Ηράκλειο Κρήτη ⁇ θα μα ⁇ βρείτε στο φροντιστήριο καινοτόμο ⁇ μάθηση στο κεντρικό κτίριο ρυθενία 69 και λαστέ ⁇ 21, αλλά και στα παρατήματα μα ⁇ τριμόσε 7 και μίκο κατσακι στι ⁇ σπούρια Τιρακλείου.

01:34 Σα ⁇ καλωσορίζω σε ένα ακόμα επεισόδιο τη σειρά ⁇ του Βιολογία Αλλιό ⁇ . Εξακολουθούμε και συζητάμε το έκτο κεφάλαιο. Βράτομε τη ⁇ ευκαιρία ⁇ για να σα ευχαριστήσω για την υποστήριξή σα ⁇ στη σειρά αυτή. Ξέρω ότι μα ⁇ ακούτε και ότι το διασκεδάζεται και προεμάζετε έτσι πυρετο. Θέλω να σα ⁇ στείλω για άλλη μεφορά του αγωνιστικού ⁇ μου χαιρετισμού και την αγάπη μου.

02:05 Είμαι διαθέσιμη για απορίε και μέσω τη σελίδα μα στο Instagram κατευθείαν από το direct message και μέσω email όπω θέλετε και σα εξυπηρετεί. Μην φοβάστε όσο πλησιάζουν οι εξετάσει. Να ρωτάτε του καθηγητέ σα. Έχω ξαναπεί ότι είναι προτιμότερο να ρωτάτε τον καθηγητή σα, στο φροντιστήριο, στο σχολείο από το να ψάχνε σα σε ένα χαρτικό περιβάλλον πληροφοριών μέσα στο Google ή στο chat.

02:39 Σήμερα θα μιλήσουμε λίγο για διάγνωση και γενετική καθοδήγηση. Θα αναφερθούμε και στον προγενικό έλεγχο. και θα αφήσουμε τον καρκίνο για ένα ξεχωριστό μήνα επεισόδιο, γιατί και νοηματικά μου είναι καλύτερα μόνο σου. Αλλά και υπάρχουν έτσι κάποιε πληροφορίε ⁇ μοριακέ, οι οποίε φαντάζουν λίγο λεπτομέρειε. Αλλά είναι πάρα πολύ χρήσιμε.

03:07 Και θέλω έτσι να τι ⁇ τονίσω ξεχωριστά. Να πω. Όσον αφορά το πρώτο αυτό κομμάτι τη διάγνωση ότι η παιδιά είναι πάρα πολύ σημαντικό για να προβλέψει εργαλείο διαγνωστικό να έχει στο χέρι σου το μοριακό μηχανισμό δημιουργία τη ασθένεια. Τι είναι όμω αυτό, αν δεν ξέρω ότι η ασθένεια μου οφείλεται σε γωνιακή μετάλλαξη, πώ ⁇ είναι δυνατόν να μπορέσω να προβλέψω διαγνωστικό εργαλείο προ ανατολισμένο στο DNA.

03:45 Έτσι λοιπόν, είναι απαραίτητη η γνώση του μοριακού μηχανισμού δημιουργία μια ασθένεια για να μπορέσουμε να βρούμε ή να ανακαλύψουμε ένα διαγνωστικό εργαλείο. Θεωρώ ταπόδικη την σημασία τη διάγνωση. Όπω αναφέρει και το σχολικό μα βοηθά στον έγιρο εντοπισμό γενετική αναμαλία στα άτομα που εξετάζονται, στον εντοπισμό φορέων καθώ και στον προσδιορισμό τη πιθανότητα εμφάνιση μια ασθένεια στου απογόνου οικογένεια όπου έχει παρουσιαστεί πρωτύτερα η ασθένεια.

04:25 Η έγκαιρη διάγνωση δείχνει τη σημασία τη γιατί παρέχει τη δυνατότητα σχεδιασμού θεραπευτική αγωγή όσο γίνεται νωρίτερα, οπότε ελαχιστοποιούμε τι πιθανέ επιπλωτέ όπω στην περίπτωση τη Πι. Είναι σημαντικό να ελέγχουμε για τον εντοπισμό φορέ τη ασθένεια, διότι αυτό είναι πάρα πολύ σημαντικό για τη δημιουργών. Φανταστείτε α πούμε στην τρεπανικήταρική αναιμία ή στη βίδα Θεσσαλονίκη, όταν έχουμε φορεί.

04:59 Γνωρίζουμε εκ των προτέρων ότι απογωνέ φορεί κατά 25% μπορεί να έχουμε ένα ασθενή απόγωνο. Όταν τώρα η διάγνωση εφαρμόζεται στο πλαίσιο διενέργεια προγενητικού ελέγχου, τότε μπορεί να δοθεί δυνατότητα διακοπή σκύση μετά βέβαια από απόφαση των μελλοντικών γονέων. Το πιο σημαντικό πάρκ αυτή τη θεωρία είναι οι τρόποι με του οποίου γίνεται διάγνωση.

05:31 Η διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί με μελέτη καριώτη. Πότε το χρησιμοποιεί το καριότηπο όταν έχω οποιαδήποτε χρονοσομική αναμαλία, είτε αριθμητική είτε δομική. Προτιμήστε πάντα να προτείνει το καριότητο μαζί με τη χρόση τζίντσα. Αυτό βοηθάει γιατί μου δείχνει περισσότερα λεπτομέρεια και ειδικά για την ανίχνευση δομικών είναι απαραίτητο.

06:01 Μπορεί να γίνει με μοριακό τρόπο, δηλαδή ποιε είναι οι μοριακέ μέθοδοι, ότι αφορά το επίπεδο του DNA οποιαδήποτε ασθενία οφείλεται σε γωνιακή μετάξη, μπορεί να παρατηρηθεί με μοριακέ τεχνικέ διάγνωσει, όπω είναι η ανάλυση αλληλοχία βάσεων, αυτό που λέμε διάβασμα τη αλληλοχία, sequencing δηλαδή. Τεχνικέ όπω είναι οι ανοιχνευτέ.

06:33 Τα μόρια ανοιχνευτέ από το κεφαλό 4. Και τέλο με βιοχημικό τρόπο. Ο βιοχημικό τρόπο είναι για σάιον τρόπο μπορεί να ελέγξει την παρουσία ή την ακουσία κάποιε πρωτενε καθώ και τα επίπεδα τη, όπω και την ενεργότητα ενζίμα. Πώ λειτουργεί αυτό, ένα παράδειγμα είναι ο έλεγχο μέσω αντισωμάτων, α πούμε. Ταράκι test, όλα αυτά τα τεστ που χρησιμοποιούμε για τη γρηγονά για ό,τι μα έχει βρει τέλο πάντων και έχει αυξήσει στη συνότητά του μετά την πανδημία του COVID.

07:12 Όλα αυτά είναι βιοχημική έλεγχοι γιατί ελέγχουν την παρουσία ή την ακουσία κάποιε πρωτείνει του ανιχνεύμενου μικροοργανισμού ήου στο αίμα μα ή στα σημαντικά μα σειρά όπω είναι το σάλλον, η βλένα κλπ. Οποιαδήποτε ασθένεια οφείλεται σε γωνιακή μετάλληξη και έχει ω αποτέλεσμα την αλλαγή στον γωνυγιακό προϊόν, δηλαδή στην πρωτενη, μπορεί να διαγνωστε είτε με μοριακό είτε με βιοχημα είτε και με του δύο τρόπου.

07:46 Άρα εμά πια είναι η δουλειά μα τη φύση τη ασθένεια, να ξέρουμε γνωστέ μα ασθένειε σε τι οφείλονται, για να μπορούμε να κατηγοριοποιήσουμε και την διάγνωση. Δεν είναι δύσκολο, είναι ένα θεωρητικό κομμάτι. Τα βάζει έτσι όλα σε τάξη και τα παραδείγματα που έχουμε μπροστά μα τώρα εδώ στη θεωρία του σχολικού είναι η περίπτωση τη φενηλικονουία, όπου ο έλεγχο γίνεται σε νευρικό επίπεδο και έχει μειώσει σημαντικά τι περιπτώσει διανοητική καθυσρήξη.

08:22 Εδώ πέχουμε βιοχημικό έλεγχο, δηλαδή υπολογισμό τη φαινλα στο αίμα των ενεχνών, ενώ στην τρεπανικήταρική ανεμία, λόγω πολύ καλή γνώσει που έχουμε και αφορά το μηχανισμό δημιουργία. Έχουμε έλεγχο είτε σε μοριακό επίπεδο, δηλαδή εντοπισμό του δίτασου γονείου, είτε σε βιοχημικό που μπορεί να είναι είτε παρατήρηση μορφολογία των επιθυροκετάρων, δηλαδή αυτό αφορά τη δομή τη ομοσφαίρη, οπότε κατατάστησε στου βιοχημικού τρόπου και είναι η δοκιμή δρεπάνωση.

08:59 Δηλαδή τα ηριθάρα τα παρατηρούμε σε συνθήκε έλλειψη οξυγόνο για να δούμε αν γίνονται δρεπανοκύτα. Και τέλο, πάλι βιοχημικά με την παρουσία του εντοπισμό τη HBS εμοσφαιρίνα. Οπότε μου δίνει παραδείγματα για τη δρεπανοκηταρική, μου δίνει τρόπο διάγνωση φελικοντορία, αλλά δεν αποκλείται να μου ζητηθεί και κάποια άλλη διάγνωση για μια άλλη ασθένεια είτε μετά από περιγραφή του μηχανισμού τη, είτε μέσα από τη θεωρία.

09:35 Γνωρίζοντα εγώ τι ασθένεια είναι αυτή και πώ προκαλείται. Επειδή το στούντε είναι το γραφείο μου, θα σα δίσω συγγνώμη για τυχόν εξωτερικού ήχου που μπορεί να ακούγονται. Συνήθω είναι τα παιδιά των γειτόνων μου. Εντάξει, δεν μπορούμε να κάνουμε τώρα κάτι. Απλά προσπαθούμε να γράφουμε σε όλε που δεν έχει πολύ φασαρία. Και προχωράμε στο κομμάτι τη γενιατική καθοδήγηση.

10:04 Πρόκειται για μια διαδικασία κατά την οποία οι ειδικοί επιστήμονε δίνουν πληροφορίε σε μεμωνμένα άτομα ζευγάρια και οικογένειε που πάσουν από μια γενετική ασθένεια ή που έχουν αυξημένη πιθανότητα εμφάνισή μια συγκεκριμένη ασθένεια. Αυτέ οι πληροφορίε είναι απαραίτητε για του ενδιαφέρονου γιατί του βοηθούν να λάβουν αποφάσει σχετικά με την απόκτηση των απογώνου του.

10:33 Εννοείται ότι ένα σχεδόν για να μπορέσει να συμβουλέξει του ενδιαφέρονου. Θα πρέπει να ξέρει τα στοιχεία τη ασθένεια, τη συχνά εμφάνισση, τρόπο κληρονόμιση, επιπτώσει σε άτομα που πάσουν από αυτοί και τρόπου αντιμετώπιση τη ασθένεια αν υπάρχουν. Κάθο και άλλα στοιχεία που ποικίλουν φυσικά από περίπτωση σε περίπτωση. Αν τώρα υπάρχει αυξημένη πιθανότητα εμφάνισή μια ασθένεια στο έμβριο, τότε δημιουργείται προγενητικό έλεγχο.

11:09 Με βάση τα αποτελέσματα του ελέγχου αυτού, οι γωνισέ αποφασίζουν αν επιθυμούν ή όχι την συνέχιση τη κύση. Φυσικά η απόφαση που επηρεάζεται από πάρα πάρα πολλού παράγοντε, κοινωνικού, υδικού, θρησκευτικέ αντιλήψει πολλέ φορέ γιατί υπάρχουν θρησκευέ που δεν το επιτρέπουν καθόλου. Και παρότι, η γενετική καθοδήγηση μπορεί να ζητήσει οποιοδήποτε υποψήφιο γονέα, υπάρχουν κάποιε ομάδε οι οποίε θεωρείται απαραίτητο να υποβάλλονται σε τέτοια διαδικασία πριν την απόκριση από γόναων.

11:48 Και αυτέ είναι οι φορέ γενετικών ασθενών, τα άτομα με οικογένειακό ιστορικό, οι γυναίκε άνω των 35, καθώ και οι γυναίκε με πολλέ αποβολέ. Στην ουσία οι δύο τελευταίε κατηγορίε έχουν να κάνουν στι γυναίκε άνω των 35 με τα σύντομα και στι πολλέ αποβολέ, περισσότερο ίσω με τα θυσιών αγωνίδια. Εντάξει, τώρα φυσικά υπάρχουν πολλοί λόγοι να δημιουργηθούν προβλήματα σε μια κύριε μόνο τα θρημισόνα.

12:21 Υπάρχουν και ανατομικοί λόγοι και ορμονικο λόγοι. Εμεί απλώ εξετάζουμε αυτή τη στιγμή το κομμάτι των γενετικών ασθενιών περισσότερο. Τώρα, η συνέχιση αυτή τη θεωρία είναι ο προγενετικό έλεγχο. Στι περιπτώσει λοιπόν αυξημένη πιθανότητα, εμφάνισή γενική αναμαλία συνίσταται η διενέργεια του προγενητικού έλέγου. Στη θεωρία μα έχουμε δύο όπλα στη παρέτρα μα.

12:52 Την αμιοπαρακίτηση, η οποία γίνεται μεταξύ 10 και 10 έξι εβδομάδα σκλήση. Παραλαμβάνονται εμβρικά κύτταρα με μια βελόνα μέσα από τον αμιακό σάκο και τα κύτταρα αυτά χρησιμοποιούν είτε είστε από καλλιέργεια για καριότυπο, είτε για βιοχημικού ελέγχου, είτε για μοριακού ελέγχου. Εδώ μπορούμε να ελέγξουμε πάνω από 100 γενετικέ ανανομαλλίε λέει το σχολικό.

13:24 Τώρα τη σημερινή μέρα έχει αυξηθεί πάρα πολύ ο αριθμό αυτό γιατί προστίθεται και άλλα διαγνωστικά εργαλεία, προστίθεται και άλλε ασθένειε που μπορούν να παρατηρηθούν με αυτό τον τρόπο. Ένα άλλο εναλλακτικό μέσο είναι η λήψη χωριακών λαχνών, η οποία γίνεται μεταξύ ένα τη και 12 εβδομάδα συστήσει και περιλαμβάνει τη λήψη εμβριτικών κείρων από τι προεβολέ, από τι λάχνετε του χώριου, πρόκειται για μια μεμβάνη η οποία συμμετέχει στη δημιουργία του πλακούνται.

14:01 Τα κύτταρα αυτά επίση χρησιμοποιούνται τόσο για τον έλεγχο των χρονοσομάτων όσο και για βιοχημικέ αναλύσει τόσο και για μοριακέ αναλύσει. Συγκρίνοντα τι δύο μεθόδου, βλέπουμε ότι η αμιοπαρακέντηση μα δίνει τη δυνατότητα παρασκευή χρονοσομάτων καλύτερη ποιότητα, ενώ η λήψη χωριακών λαχών μα προσφέρει τη δυνατότητα πιο έγγελη διάγνωση.

14:29 Τώρα, από εκεί και πέρα το τι θα προτενετε, εξαρτάται από την περίπτωση, συνήθω σα ⁇ δίνουν εβδομάδα. Οπότε εσεί προτείνει με βάση την εβδομάδα. Πρέπει να θυμόσατε δηλαδή πότε γίνεται κάθε μία και με ποιο τρόπο γίνεται. Να τονίσω το εξή, παιδιά. Η διάγνωση σε οποιαδήποτε περίπτωση δεν είναι να πείτε θα κάνω μια παρακέντη.

14:57 Δηλαδή, αν σου πούνε πώ θα κάνει διάγνωση τρισωία 21 σε ένα έμβιο, ξέρω εγώ ενένα εβδομάδων θα πει στη ληψη χωριακό λαχνό εφόσον είναι στο παράθυρο 9 με 12, αλλά μετά πρέπει να δώσει τρόπο διάγνωση που είναι καριότυπο. Η τρόπο διάγνωση που έχετε μάθει είναι αυτή που είπαμε πριν: καριότηπο, μοριακό, βιοχημα και να γίνεται συγκεκριμένη.

15:23 Ο προγενητικό έλεγχο σου δίνει τη δυνατότητα παραλαβή εμβρικών κύρων και κατόπιν διάγνωση σε αυτά τα κύτταρα. Δεν απαντό λοιπόν, αμιοπαρακίτηση τελεία. Πρέπει να το φτάσουμε μέχρι το τέλο, αμιοπακέντηση και μοριακό έλεγχο, αμύο παρακέντηση και καριότητο. Έτσι, αυτό είναι το ένα και πολύ σημαντικό. Και το άλλο είναι να προσέχετε τα εργαλεία που έχετε τα διαγνωστικά να είναι προσαρμοσμένα στο επίπεδο ανάπτυξη.

15:54 Τι ενώ είδρεκταρική μπορεί να παρατηρηθεί είτε βιοχημα είτε μοριακά. Όταν όμω έχετε ένα έμβριο, πρέπει να γνωρίσετε ότι το έμβριο δεν εκφράζει αλυσίδε βίδα διότι παράγει μόνο HBF που αποτελείται από άλφα 2 γάμ2. Άρα, δεν μπορώ να κάνω βιοχημικό έλεγχο και να ψάχνω την HB ά γιατί δεν υπάρχει HB α. Άρα, μόνο μοριακά μπορώ να ετοπίσω ένα μεταλλαμένο αλληλόρφο.

16:28 Δεν μπορώ να το δω όμω πρακτικά γιατί δεν έχει γίνει ακόμα η έκφραση του. Άρα προσαρμόζουμε. Εφαρμόζω την κριτική σκέψη που ξέρω ότι την έχετε και είστε εξαιρετική σε αυτό. Δείξτε το λοιπόν. Φιλτράρετε καλά τι πληροφορίε. Αφού έχετε πολύ καλή γνώση τη θεωρία. Φιλτράρετε τι πληροφορίε για το τι χρειάζεστε σε κάθε περίπτωση.

16:55 Εγώ ολοκλήρωσα το θεωρητικό κομμάτι ή στο σημείο πριν το καρκίνο, όπω σα είπα και στην αρχή, που θα γίνει ξεχωριστό επεισόδιο μικρή διάρκεια. Θέλω να σα ευχαριστήσω για άλλη μια φορά για την ακρόαση και για αυτή την ωραία επικοινωνία που έχουμε χτίσει. Σα ευχαριστώ πολύ σα ⁇ έχουμε τεράστια επιτυχία και πολύ που μελικά σα ⁇ !