Γενετική & Αυτοάνοσα: Κληρονομούνται τα Αυτοάνοσα Νοσήματα;

Αυτόματη μεταγραφή — ενδέχεται να περιέχει λάθη.

00:00 Καλώς ήρθατε στο podcast The Roommates. Είμαι η Αλίκη Βενετσανοπούλου. Κι εγώ είμαι η Εμπιζαμπέλη. Είμαστε και οι δύο ρευματολόγοι και μαζί συζητάμε απλά για τα ρευματικά αυτοάνωσαν ουσίματα. Με σαφήνεια, τεκμηρίωση και ουσία. Γιατί η ενημέρωση είναι το πρώτο βήμα για καλύτερη υγεία. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια ερώτηση που ακούμε πάρα πολύ συχνά στο ιατρείο.

00:21 «Γιατρέ, αφού υπάρχει αυτοάνωσο στην οικογένειά μου, σημαίνει θα το εμφανίσω και εγώ» ή κάποια άλλη ερώτηση που πολλές φορές έχει ακόμη μεγαλύτερη συναισθηματική φόρτιση για τους ασθενείς μας «Έχω εγώ ένα αυτοάνωσο, τι σημαίνει αυτό για τα παιδιά μου, θα πρέπει να κάνουν εξετάσεις, πρέπει να τα παρακολουθώ πιο στενά» Και φυσικά αυτές είναι ερωτήσεις που είναι απόλυτα λογικές.

00:43 Όταν κάποιος ακούει ότι ένα νόσημα έχει γενετική βάση ή οικογενειακή προδιάθεση, πολύ συχνά το μεταφράζει μέσα του ως βεβαιότητα. Σκέφτεται δηλαδή, αφού υπάρχει στην οικογένεια, άρα αργά ή γρήγορα θα εμφανιστεί και σε μένα ή στα παιδιά μου. Ενώ στα περισσότερα ρευματικά νοσήματα, η πραγματικότητα είναι πιο σύνθετη. Δεν μιλάμε συνήθως για ένα γονίδιο που περνάει από το γονιό στο παιδί και προκαλεί με βεβαιότητα τη νόσο.

01:09 Μιλάμε κυρίως μια γενετική προδιάθεση. Αυτό είναι το πρώτο βασικό σημείο. Στα αυτοάνωσα, τις περισσότερες φορές δεν κληρονομείται απευθείας η νόσος. Κληρονομείται μια αυξημένη πιθανότητα, δηλαδή ένα υπόβαθρο, το οποίο μπορεί να κάνει το ανοσοποιητικό πιο ευάλωτο σε διαταραχή της ισορροπίας του. Και για να μετατραπεί αυτή η προδιάθεση σε πραγματικό νόσημα, χρειάζονται και άλλοι παράγοντες.

01:34 Περιβαλλοντικοί πρώτα απ' όλα παράγοντες όπως λιμόξεις, το κάπνισμα, πολύ σημαντικός παράγοντας, ορμονικές επιδράσεις, το μικροβίωμα του εντέρου, υπαχή σαρκία, αλλά ίσως και άλλοι μηχανισμοί που ακόμη μελετώνται. Άρα δεν είναι ποτέ μόνο τα γονίδια. Και γι' αυτό, αν κάποιος έχει τη μητέρα του, ας πούμε, που έχει ρευματοειδή αρθρίτιδα, αυτό δεν σημαίνει ότι θα εμφανίσει και αυτός οπωσδήποτε ρευματοειδή αρθρίτιδα.

02:02 Αν εγώ έχω λύκο, δεν σημαίνει το παιδί μου θα εμφανίσει λύκο. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος σε σχέση με το γενικό πληθυσμό, αλλά αυτό δεν συνεισοδυναμεί με βέβαιη εμφάνιση της νόσου. Και αυτό έχει μεγάλη σημασία, γιατί πολλοί ασθενείς κουβαλούν ενοχές, ειδικά οι γονείς. Μας λένε μήπως το πέρασα στο παιδί μου ή μήπως πρέπει να ανησυχώ συνεχώς για το παιδί μου. Χρειάζεται να το ξεκαθαρίσουμε. Η ύπαρξη αυτοάνοσου νοσήματος στο γονιό δεν σημαίνει ότι το παιδί θα νοσήσει.

02:31 Και ξέρεις θυμάμαι μια ασθενή με συστηματικό ρυθιματό δηλήκο η οποία πρόσφατα μου είχε πει ότι δεν φοβάμαι τόσο για μένα, φοβάμαι μήπως το εμφανίσουν τα παιδιά μου και νομίζω ότι αυτό είναι κάτι που πολλοί άνθρωποι που μας ακούνε μπορούν να το καταλάβουν. Ναι, και εκεί η απάντηση πρέπει να είναι ειλικρινής αλλά και ψύχρεμη, έτσι. Δεν λέμε ότι το οικογενειακό ιστορικό δεν έχει καμία σημασία. Έχει.

02:54 Αλλά δεν σημαίνει ότι η νόσος θα εμφανιστεί υποχρεωτικά στα παιδιά ή στους συγγενείς. Και πολλές φορές μέσα στην ίδια την οικογένεια δεν βλέπουμε καν το ίδιο νόσημα. Μπορεί κάποιος να έχει ψωριεσική αρθρίτιδα, η μητέρα να έχει θυροειδίτιδα χασιμότο, ένας αδερφός να έχει κουκκυλιοκάκι ή κάποιος άλλος συγγενής να έχει φλεγμονόδου νόσο του εντέρου.

03:13 Αυτό είναι πολύ χαρακτηριστικό παράδειγμα και μπορεί να υπάρχει και μια γενικότερη οικογενειακή τάση προς την αυτοανωσία, αλλά το πώς θα εκφραστεί, αν θα εκφραστεί, διαφέρει από άνθρωπο σε άνθρωπο. Δεν ακολουθεί πάντα την ίδια διάγνωση. Γι' αυτό και όταν παίρνουμε ιστορικό από κάποιον ασθενή δεν ρωτάμε μόνο αν υπάρχει το ίδιο νόσημα, ρωτάμε αν υπάρχουν και άλλα νοσήματα στην οικογένεια, όπως η ρευματοειδή που αναφέραμε, ο λύκος, η ψωρίαση, η θηροειδίτιδα χασιμότο, η φλεγμονώδης νόσου του εντέρου, η κλιοκάκη, αγκίτιδες, πονδυλαρθρίδες, όλα αυτά μας ενδιαφέρουν.

03:46 Πολύ σωστά, αλλά εδώ χρειάζεται προσοχή. Το οικογενειακό ιστορικό είναι πληροφορία που βοηθάει τον γιατρό όταν υπάρχει κλινική υποψία. Δεν είναι από μόνο του λόγος για πανικό και δεν είναι λόγος να αρχίσουμε εξετάσεις όλους τους συγγενείς χωρίς συμπτώματα, έτσι. Πάμε επομένως έβλεγα και στα γονίδια για να το θέσουμε κάπως πιο οργανωμένα.

04:07 Γιατί αρκετοί ασθενείς έχουν ακούσει πολύ συχνά τους όρους HLA-B27, HLA-DR ή γενικά το γενετικό έλεγχο. Τι είναι όλα αυτά πρακτικά? Τα HLA είναι γονίδια που σχετίζονται με τον τρόπο που το νοσοπητικό μας αναγνωρίζει και παρουσιάζει πληροφορίες στα κύτταρά του. Ορισμένοι TEP HLA γονιδίων έχουν συσχετιστεί με συγκεκριμένα αυτοάνωσα ή φλαγμονόδινο σήματα.

04:31 Στη ρευματολογία ένα από τα πιο γνωστά παραδείγματα είναι το HLA-B27, το οποίο σχετίζεται με τις πονδυλαρθρίτιδες. Αλλά το θετικό HLA-B27 δεν σημαίνει διάγνωση. Ακριβώς. Υπάρχουν άνθρωποι οι οποίοι έχουν HLA-B27 και δεν θα εμφανίσουν ποτέ σπονδυλαρθρίτιδα και υπάρχουν και άνθρωποι οι οποίοι έχουν σπολντή λανθρεδίτιδα χωρίς να έχουν όμως HLA-B27.

04:54 Άρα τι λέμε, ότι το HLA-B27 είναι ένα στοιχείο που αξιολογείται μέσα στο συνολικό κλινικό πλαίσιο. Αν κάποιος έχει χρόνια οσφυαλγία με φλεγμονώδεις χαρακτήρες, δηλαδή με πρωινή δισκαμψία, με πόνο που βελτιώνεται με την κίνηση, έχει και ιστορικό ψωρίασης, έχει και ραγοϊβίτιδα, δηλαδή φλεγμονή στα μάτια ή φλεγμονόδι νόσο του εντέρου, τότε μπορεί να βοηθήσει στη διαγνωστική μας σκέψη.

05:20 Δεν είναι όμως εξέταση που γίνεται απλώς επειδή υπάρχει άγχος ή περιέργεια. Το ίδιο φυσικά ισχύει και για όλες τις άλλες εξετάσεις που αφορούν τα αυτοάνωσα. Ένα θετικό τεστ σε αντιπυρηνικά αντισώματα, ένας θετικός ρευματοειδής παράγοντας ή ένα γενετικό έβριμα από μόνο του δεν αρκεί για κάποια διάγνωση. Η διάγνωση στη ρευματολογία βασίζεται στο σύνολο. Κοιτάμε τα συμπτώματα, εξετάζουμε τον ασθενή, αξιολογούμε το ιστορικό, την πορεία των συμπτωμάτων του, βλέπουμε τα εργαστηριακά, βλέπουμε από απεικονίσεις και φυσικά παρακολουθούμε το άτομο το οποίο έχει έρθει με κάποια συμπτωματολογία και αποφασίζουμε να βάλουμε κάποια διάγνωση τελικά.

05:58 Ντάξει και αυτό όλο είναι πάρα πολύ σημαντικό για το κοινό που μας ακούει. Οι εξετάσεις όταν γίνονται χωρίς αφή λόγο δεν είναι πάντα βοηθητικές. Ένα οριακό ή ένα μη ειδικό αποτέλεσμα μπορεί να δημιουργήσει περισσότερο άγχος παρά ουσιαστική πληροφορία. Άρα στην ερώτηση να κάνω εξετάσεις στο παιδί μου επειδή εγώ έχω αυτοάνοσο, η απάντηση σε αυτή την περίπτωση είναι όχι.

06:21 Εφόσον το παιδί είναι υγιές και δεν έχει συμπτώματα. Δεν κάνουμε ποτέ προληπτικά τα αντιπυρηνικά, δεν κάνουμε ρευματοειδή παράγοντα, δεν κάνουμε γενετικές εξετάσεις μόνο επειδή έχουμε κάποιο οικογενειακό ιστορικό. Εμείς αυτό που κάνουμε στην καθημερινή μας πράξη είναι ότι κρατάμε το οικογενειακό ιστορικό ως πληροφορία και ξέρουμε πότε πρέπει να ζητήσουμε εκτίμηση.

06:42 Και για να δώσουμε ένα παράδειγμα σε αυτό, αν ένα παιδί έχει επίμονο πρίξιμο σε μία άρθρωση, πόνο, δυσκαμσία που κρατάει εβδομάδες, πρωινή δυσκαμσία που δεν μοιάζει με ένα απλό πιάσιμο, εξανθήματα που επιμένουν ή επανέρχονται, άφθες συχνά στο στόμα, ανεξήγητη έντονη κόποση, παρατηταμένο πυρετό, ευαισθησία στον ίδιο με εξάνθημα ή άλλα συμπτώματα με διάρκεια, τότε είναι που αξιολογούμε ότι χρειάζεται πραγματικά ιατρική εξέταση Βάζουμε το νόσημα, κάποιο αυτόν όσο νόσημα σε ένα παιδί το οποίο δεν έχει συμπτώματα.

07:18 Παρατηρούμε σωστά και ζητάμε βοήθεια μόνο όταν υπάρχει πραγματικός λόγος. Και ξέρεις εδώ μπαίνει και ένα ακόμα κομμάτι στη συζήτηση, η επιγενετική. Όχι για να το κάνουμε πιο περίπλοκο για τους ακροατές, αλλά γιατί μας βοηθά να εξηγήσουμε γιατί η γενετική προδιάθεση δεν αρκεί από μόνο της. Ωραία, να πούμε λίγο με απλά λόγια τι σημαίνει επιγενετική.

07:39 επί γενετική σημαίνει ότι δεν μεν συνδιαφέρει μόνο ποια γονίδια έχει ένας άνθρωπος αλλά και πώς ρυθμίζεται η λειτουργία τους. Δηλαδή πότε κάποια γονίδια είναι πιο ενεργά, πότε είναι λιγότερο ενεργά και πώς αυτό μπορεί να επηρεάζεται από το περιβάλλον. Αυτή η ρυθμίση μπορεί να επηρεάζεται από πολλούς παράγοντες όπως είναι το κάπνισμα, οι λοιμόξεις, οι ορμόνες, η παχυσαρκία, η χρόνια φλεγμονή, το μικροβίωμα και άλλες περιβαλλοντικές επιδράσεις και το σημαντικό είναι να μην μεταφέρουμε τελικά κάποιο λάθος μήνυμα.

08:12 Δεν λέμε ότι ο ασθενής φταίει για το νοσημά του, λέμε ότι η αυτοανοσία προκύπτει από αλληλεπίδραση πολλών παραγόντων. Οι οποίοι είναι γενετικοί, ανοσολογικοί και περιβαλλοντικοί όπως είπαμε έτσι. Και αυτό φαίνεται πολύ καλά από τις μελέτες σε μονοζυγωτικά βίβημα έτσι δεν είναι. Ακριβώς. Μιλάμε για ανθρώπους με σχεδόν ίδιο γενετικό υλικό.

08:33 Αν τα γονεία διεξηγούσαν από μόνα τους την εμφάνιση της νόσου, τότε όταν ο ένας δίδυμος εμφάνιζε ένα αυτοάνωσο νόσημα, θα το εμφάνιζε σχεδόν πάντα και ο άλλος. Στην πράξη όμως αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Σωστά. Η πιθανότητα είναι αυξημένη, αλλά δεν είναι 100% Αυτό δείχνει ότι η γενετική συμβάλλει σημαντικά μεν, αλλά δεν αρκεί από μόνη της για να εξηγήσει πλήρως γιατί ένας άνθρωπος νοσεί και ένας άλλος όχι.

09:02 Άρα αν θέλουμε να δώσουμε μια πιο ολοκληρωμένη διατύπωση είναι ότι τα αυτοάνωσα νοσήματα προκύπτουν από συνδυασμό παραγόντων, η γενετική είναι ένας από αυτούς, αλλά χρειάζεται πάντα να αξιολογείται με βάση το κλινικό ιστορικό των περιβάλλων και τα συμπτώματα. Και να μιλήσουμε και για τα εμπορικά γενετικά τεστ που κυκλοφορούν πλέον όλο και περισσότερο.

09:22 Γιατί κάποιοι άνθρωποι μπορεί να έχουν κάνει ένα τεστ DNA για την καταγωγή τους ή για γενετική προδιάθεση και να έρχονται με απορίες για το τι σημαίνουν όλα αυτά τα αποτελέσματα. Ναι και είναι πολύ σημαντικό να το βάλουμε σε μία σωστή βάση. υπάρχουν στο εμπόριο κάποια τέτοια τεστ αλλά στα περισσότερα όσον αφορά τα ρευματικά αυτά νοσονοσύματα δεν υπάρχει δυνατότητα πρόβλεψη με κρίβεια ποιος ανοσήσει.

09:46 Δεν μιλάμε για απλά ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα συνήθως μιλάμε για πολλά γονίδια το καθένα με πολύ μικρή επίδραση και για πολλούς μη γενετικούς παράγοντες οι οποίοι παίζουν ρόλο. Άρα ένα αποτέλεσμα που γράφει αυξημένος γενετικός κίνδυνος Κίνδυνος δεν σημαίνει διάγνωση και ένα καθησυχαστικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι αγνοούμε συμπτώματα που είναι συμπατά με κάποιο αυτοάνωσο ρευματικό νόσημα.

10:10 Αυτά τα τεστ όταν υπάρχουν χρειάζονται πολύ προσεκτική ερμηνεία και σε καμία περίπτωση δεν αντικαθιστούν την κλινική αξιολόγηση από γιατρό. Τώρα, αν κάποιος έχει ένα οικογενειακό ιστορικό αυτοάνωσο νοσήματος, τι μπορεί να κάνει πρακτικά? Το πρώτο που πρέπει να κάνει είναι να γνωρίσει το οικογενειακό ιστορικό του. Είναι πολύ χρήσιμο να ξέρουμε αν υπάρχουν στην οικογένεια ρευματοειδής αρθρίτιδα, νοσήματα που αναφέραμε και πριν όπως ολίκος, υψωρίαση, θηροειδίτιδα, πλεγμονώδης νόσης του εντέρου, κοιλιοκάκη ή άλλα αυτοάνωσα γιατί αυτή η πληροφορία θα μας βοηθήσει να αξιολογήσουμε τα συμπτώματα τα οποία έχει.

10:45 Ωραία. Το δεύτερο είναι να αποφεύγει κανείς παράγοντες που επιβαρύνουν συνολικά την υγεία και σε ορισμένες περιπτώσεις σχετίζονται και με αυξημένο κίνδυνο ή χειρότερη πορεία νόσου. Το κάπνισμα είναι το πλέον χαρακτηριστικό παράδειγμα. Σχεδόν για όλα τα αυτοάνωσα νοσήματα, ειδικά όμως για τη ρευματοειδή αρθρίτιδα, είναι ένας τρομερά επιβαρυντικός παράγοντας.

11:05 παράγοντας. Σημασία επίσης έχουν το σωματικό βάρος, η τακτική άσκηση, ο καλός υπνός και η συνολική φροντίδα της υγείας. Και ξέρεις πρέπει να το πούμε και μια γενική παρατήρηση τώρα ότι τα δίνουμε σε έναν οδηγία στους ασθενείς για το κάπνισμα. Δεν τα λέμε έτσι γενικά. Υπάρχουν πάρα πολλές μελέτες. Ειδικά για το κάπνισμα είναι... Το κάπνισμα και το στρες νομίζω είναι αυτά τα οποία έχουν μελετηθεί πάρα πολύ και υπάρχουν πραγματικά δεδομένα. Άρα είναι κάτι το οποίο θα πρέπει να το λαμβάνουν πολύ σοβαρά υπόψη τους.

11:36 Δεν το λέμε σαν γενική παρατήρηση των ασθενείων. Και για να προχωρήσουμε το τρίτο είναι ότι οι ασθενείς μας δεν θα πρέπει να μπαίνουν σε ένα κύκλο συνεχούς αυτοπαρακολούθησης χωρίς λόγο. Εάν κάποιος είναι υγιής, δεν θέλουμε να ερμηνεύει κάθε πόνο ή κάθε κούραση ως πιθανό αυτοάνοσο. Δεν πρέπει να έχουμε πανικό. Θέλουμε να ξέρει πότε ένα σύμπτωμα επιμένει, επαναλαμβάνεται ή συνοδεύεται από άλλα ευρήματα και τότε να καταλαβαίνει ότι πρέπει να ζητήσει ιατρική εκτίμηση.

12:01 Νομίζω ότι ούτως ή άλλως αυτός είναι και ο σκοπός αυτού του podcast που κάνουμε, Αλίκη, είναι για να καθοδηγήσουμε τους ασθενείς στο ακροατήριό μας σωστά, να ξέρει πότε αξιολογεί έναν πόνο στις αρθρώσεις, πότε δεν τον αξιολογεί, πότε περιμένει, πότε δεν περιμένει. αυτός είναι ο λόγος που μπαίνουμε σε όλη αυτή τη διαδικασία.

12:21 Επίσης, ένα άλλο πράγμα που πρέπει να πούμε στους ασθενείς μας είναι ότι θα πρέπει να αποφεύγουμε τις άσκοπες εξετάσεις. Η υπερβολική διαρρεύνηση, το να δίνουμε ένα κατεγατό να κάνει ο ασθενής εξετάσεις που δεν καθοδηγούνται από κλινικά συμπτώματα και δεν έχουν μια κλινική σκέψη από πίσω μπορεί να δημιουργήσει ψευδοσυνθετικά ή μη δικά αποτελέσματα.

12:45 Και αυτά συχνά οδηγούν σε άγχος, σε επαναληπτικές εξετάσεις, αλλά και σε ανασφάλεια χωρίς ουσιαστικό όφελος. Άρα το μήνυμα σήμερα δεν είναι σε κάποιον ο οποίος έχει ένα οικογενειακό ιστορικό να το αγνοήσει ή να το χρησιμοποιήσει σωστά. Το οικογενειακό ιστορικό είναι χρήσιμη πληροφορία, όχι όμως η διάγνωση. Και το αξιοποιούμε όταν υπάρχουν συμπτώματα που επιμένουν.

13:07 τότε μπορεί να βοηθήσει στην πιο έγκαιρη αναγνώριση της σωστή παραπομπή σε εμάς τους ρευματολόγους. Πράγματι. Πάμε τώρα να κρατήσουμε τα βασικά. Ωραία. Άρα, εγώ θα ξεκινούσα λέγοντας ότι τα αυτοάνωσα έχουν όντως μία γενετική συνιστόσα, αλλά συνήθως δεν κληρονομούνται με απλό και προβλέψιμο τρόπο. Εγώ θα έλεγα να κρατήσουμε ότι αυτό το οποίο κληρονομείτε ουσιαστικά είναι η προδιάθεση για αυτοανωσία, αυτό να μείνουν στους ακροατές και όχι απαραίτητα το ίδιο το νόσημα να το βάλουν καλά αυτό στο μυαλό τους.

13:42 Τρίτον, θα έλεγα ότι τα γονίδια επηρεάζουν το κίνδυνο της εμφάνισης ενός αυτοανωσιονοσίματος αλλά σε καμία περίπτωση δεν αρκούν από μόνα τους για να προβλέψουν ποιος θα νοσήσει. Τέταρτον, αυτός που έχει μια γενετική προδιάθεση για να εκδηλώσει το οτιδήποτε θα πρέπει πραγματικά να υπάρξει κάποια αλληλεπίδραση με το περιβάλλον και με άλλους ανοσολογικούς παράγοντες.

14:04 Άρα πρέπει ό,τι περνάει από το χέρι μας όσον αφορά τους περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως είπαμε το κάπνισμα να το διορθώνουμε. Τέλος, δεν χρειάζονται προληπτικές εξετάσεις σε υγιείς συγγενείς χωρίς συμπτώματα εκτός εάν υπάρχει συγκεκριμένη γιατρική ένδειξη. Έτσι δεν είναι? Ναι, συμφωνώ απόλυτα Εύη. Νομίζω ότι είναι ένα αρκετά χρήσιμο επεισόδιο για άτομα τα οποία έχουν στην οικογένειά τους ασθενείς με αυτοάνωσα και τρομοκρατούνται λιγάκι.

14:34 Κλείνοντας να πούμε ότι ελπίζουμε να σας άρεσε το σημερινό επεισόδιο. Αν σας φάνηκε χρήσιμο, μοιραστείτε το με κάποιον που μπορεί να έχει την ίδια αγωνία για την οικογένειά του. και ακολουθήστε μας στην πλατφόρμα που μας ακούτε για περισσότερες συζητήσεις γύρω από τα ρευματικά αυτοάνωσα νοσήματα. Μέχρι το επόμενο επεισόδιο να θυμάστε ότι το οικογενειακό ιστορικό είναι χρήσιμη πληροφορία όταν όμως αξιολογείται σωστά με ψυχραινία και ιατρική καθοδήγηση.

15:01 Ευχαριστούμε να είστε καλά. Αντίο.